孤獨(dú)癥是廣泛性發(fā)育障礙中最常見、最具有代表性的疾病。該疾病起病于嬰幼兒時(shí)期，以社會(huì)交往障礙、交流障礙、局限的興趣、刻板與重復(fù)行為方式為主要臨床表現(xiàn)，多數(shù)患兒還會(huì)伴有不同程度的精神發(fā)育遲滯。

孤獨(dú)癥在人群中的發(fā)病情況是怎樣的？

孤獨(dú)癥是一種日益常見的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，以男孩多見。根據(jù)美國(guó)8歲兒童的數(shù)據(jù)，從2012年到2020年孤獨(dú)癥患病率由1/68升高到1/54。

第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，我國(guó)0~6歲精神殘疾（含多重）兒童占0～6歲兒童總數(shù)的1.10‰，約為11.1萬(wàn)人，其中孤獨(dú)癥導(dǎo)致的精神殘疾兒童占到36.9%，約為4.1萬(wàn)人。

孤獨(dú)癥有哪些類型？

多以社會(huì)交往的類型來(lái)分型，該分型應(yīng)用較廣泛。

冷漠型

此型患兒除有需要（如要吃、要玩玩具）外，幾乎不主動(dòng)發(fā)起社交，對(duì)別人給與的社交主動(dòng)交往一般也沒(méi)反應(yīng)。

主動(dòng)但怪異型

患者有主動(dòng)與他人交往的意愿，但是互動(dòng)方式顯得奇特、怪異、不合時(shí)宜。

被動(dòng)型

他們能夠接受社交性的親近，并不會(huì)躲開他人的主動(dòng)親近，但是他們不會(huì)主動(dòng)開始這種社會(huì)互動(dòng)，且社會(huì)互動(dòng)顯得生硬、刻板。

孤獨(dú)癥是一個(gè)以遺傳因素為主，遺傳因素和環(huán)境因素相互作用而導(dǎo)致的結(jié)果。

孤獨(dú)癥的病因有哪些？

遺傳因素

自1980年來(lái)，各種研究均顯示孤獨(dú)癥與遺傳因素關(guān)系非常密切，遺傳度高達(dá)80%~90%。

腦結(jié)構(gòu)和功能異常

目前的研究顯示，孤獨(dú)癥患兒存在腦結(jié)構(gòu)和功能的異常。部分孤獨(dú)癥患者存在小腦發(fā)育不良、腦干萎縮、杏仁核縮小、胼胝體縮小、海馬縮小、側(cè)扣帶回縮小、早期腦體積增大等。

生物學(xué)機(jī)制

氧化應(yīng)激假說(shuō)

過(guò)氧化物增加，抗氧化能力減弱。

免疫異常假說(shuō)

母孕期和出生后的免疫功能異常和神經(jīng)炎癥反應(yīng)。

腦—腸軸假說(shuō)

腸道菌群異常，導(dǎo)致免疫異常和/或營(yíng)養(yǎng)素轉(zhuǎn)化吸收困難，最終影響神經(jīng)發(fā)育和功能。

興奮抑制假說(shuō)

谷氨酸?和γ-氨基丁酸（GABA）失衡。

神經(jīng)肽類假說(shuō)

某些神經(jīng)肽異常，例如催產(chǎn)素、精氨酸?后葉加壓素（抗利尿激素?）、褪黑素。

內(nèi)源性大麻素假說(shuō)

內(nèi)源性大麻素系統(tǒng)異常，例如大麻素受體1（CB1）基因表達(dá)下調(diào)，內(nèi)源性配體AEA濃度降低。

離子通道異常假說(shuō)

鈣離子、鉀離子等通道異常。

營(yíng)養(yǎng)素缺乏假說(shuō)

因外源性或內(nèi)源性原因?qū)е聽I(yíng)養(yǎng)素缺乏，例如葉酸?、維生素D3?、維生素B族、omega-3 、DHA等。

其他因素

目前，還有學(xué)者探討重金屬、空氣污染等與孤獨(dú)癥之間的關(guān)系，但研究尚未得到一致的結(jié)論。

孤獨(dú)癥有哪些誘發(fā)因素？

母孕期不利因素

目前有研究顯示，母孕期不利因素是孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)因素，包括：

母孕期高齡；

母親懷孕時(shí)父親年齡較大；

母孕期有先兆流產(chǎn)?、病毒感染?、吸煙、服用某些藥物、情緒不穩(wěn)、出生時(shí)缺氧或窒息等。

后天的環(huán)境因素

特別是在患兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期，其接觸的不良的環(huán)境因素也會(huì)導(dǎo)致發(fā)病可能性增加。